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镰状细胞性贫血能做试管婴儿吗?

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发表于 2022-12-7 11:47:53 | 显示全部楼层 |阅读模式
  镰状细胞贫血,又称镰状细胞贫血和镰状细胞贫血,是一种遗传性血红蛋白病。β-肽链中的第六位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代,形成镰状血红蛋白,取代正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血,易感染和再发性疼痛危象,导致慢性局部缺血,导致器官和组织损伤。治疗主要通过输血和药物治疗。纯合子患者预后差,杂合子患者预后相对较好。

  镰状细胞贫血能做试管婴儿吗?

  镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)疾病。目前,患病个体遗传基因的组成没有明确的变化,因此病因治疗毫无意义。治疗的目的是防止缺氧、脱水和感染。在发烧期间检查疟原虫和抗疟疾治疗,以缓解症状,减少器官损伤的并发症;促进造血和延长寿命。如果家庭中有镰状细胞性贫血的病史,建议进行试管婴儿,以培养健康的后代。

  镰状细胞贫血有什么危害?

  病人刚出生时,由于胚胎血红蛋白,(HbF)比例高,镰刀变化现象不明显,3~4个月后出现头晕、疲劳等贫血症状和黄疸,6个月后出现肝、脾、发育迟缓。由于镰刀细胞在微循环中停滞,导致血管阻塞和参与组织器官功能障碍,临床表现为急性骨痛、胸痛和(或)腹痛、血尿等,称为疼痛危象,可在疾病过程中反复出现。如果肝脏、脾脏中停留大量血液,会出现肝脾肿大和低血容量休克。局部组织缺氧和炎症反应引起的小血管闭塞,可引起手足关节肿胀、充血、疼痛,称为手足综合征。此外,镰状细胞性贫血也可能影响神经系统和智力低下。

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